Pourquoi est-il difficile de diagnostiquer l'autisme ?


Une pile de pièces de puzzles en désordre

En ce qui concerne la définition des troubles du spectre de l'autisme (TSA), la science n'a pas encore dit son dernier mot. On ne sait pas encore très bien comment définir les diagnostics différentiels et les comorbidités du TSA, ce qui rend complexe son diagnostic.

Les comorbidités du trouble du spectre de l'autisme

Lorsqu'on observe que deux conditions se présentent très souvent l'une avec l'autre, on ne peut plus vraiment parler de comorbidité : il est possible, en effet, que la condition B, fasse en fait partie de la condition A. Mais un des paradoxes du TSA est que des signes considérés par beaucoup de professionnels comme caractéristiques du TSA ne sont retrouvés que chez 10% ou 15% des personnes diagnostiquées. De plus, plusieurs conditions sont souvent considérées comme comorbides du TSA, alors que celles-ci se retrouvent dans 75% des TSA.

Les diagnostics différentiels du trouble du spectre de l'autisme

Dans le cas des TSA, le DSM-V ne propose que très peu de diagnostics différentiels. En théorie, il est donc possible de cumuler le diagnostic de l'autisme avec celui de beaucoup d'autres conditions...

Comment faire lorsque le tableau clinique n'est pas clair ? Le diagnostic différentiel répond à un principe d'économie. En effet, un des objectifs du diagnostic est de ne pas utiliser toutes les conditions qui pourraient expliquer un certain tableau. Ainsi, le diagnostic de TSA et de trouble anxieux peut être posé pour une personne qui présente un TSA associé à de l'anxiété. Mais comment diagnostiquer une personne qui présente les caractéristiques du TSA et de la phobie sociale ? Faut-il considérer que cette personne présente un TSA et un trouble de personnalité évitante ? Ou bien faut-il considérer que l'évitement social fait partie des signes qui soutiennent le diagnostic de TSA ?

Pour le Prof. Laurent Mottron, puisque les diagnostics différentiels du TSA ne sont pas encore bien définis, il convient d'évaluer le niveau d'autonomie de chacun des diagnostics l'un par rapport à l'autre afin d'éviter qu'un même signe vienne soutenir deux diagnostics différents.

Une grande variété de causes peuvent donner des tableaux difficilement distinguables du TSA. Lorsqu’on travaille avec cette population, il est donc très important de ne pas oublier que l'enveloppe du TSA n'est pas encore bien connue. Il est également très important de se tenir au courant des dernières avancées de la recherche. C'est pourquoi le Prof. Laurent Mottron a conçu une formation en ligne passionnante qui décrit en profondeur comment bien utiliser tout le travail scientifique mené depuis de nombreuses années pour définir et diagnostiquer les troubles du spectre de l'autisme !

Gabrielle Ciquier, M.Sc.

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